科普时报记者 项铮

每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。在2月28日举办的“以科学之力，点亮罕见新生，重塑社会栋梁”——2026国际罕见病日公益演讲主题活动上，专家指出，罕见病患者需要希望、需要来自科学、制度与社会每一份善意的托举。 

在我国，罕见病患者已超2000万人，构成了一个不可忽视的群体。在全球所有已知的罕见病中，存在有效治疗手段的仅约5%。而诊疗过程中，42%的患者经历过误诊，平均确诊时间为4.26年，这更加重了患者的诊疗负担。罕见病带来的疾病负担远高于常见疾病，因病致贫率超过了35%。同时，对患者家庭和社会而言，罕见病导致的肢体残疾、心理折磨、自理能力丧失，阻碍了患者回归社会，这也导致整个家庭需要承担无休止的照料责任与精神压力。

为此，世界卫生组织于2025年第一次将罕见病列为全球卫生公平和包容的优先事项，敦促各成员国制定国家罕见病健康计划，内容包括提升诊断水平、提供可负担的治疗，以及出台更多支持研究和创新的政策。在中国，罕见病也获得了社会的高度重视，不断完善诊疗与保障体系，推动创新药物的加速审批与落地。这些系统性的进步为罕见病患者带来了实实在在的改变，然而，尽管我国在罕见病领域取得了显著进展，在可及性、可负担性和长期保障机制等方面仍存在亟待补齐的短板。特别是在治疗可及性不均、部分患者支付负担仍然沉重等方面，仍需要多方协力持续推进。

1型神经纤维瘤病（NF1）患者堂墨14岁时发现体内藏着一些特殊的“疙瘩”，高中时这些逐渐长大的“疙瘩”开始压迫神经和肌肉。此时的他有幸加入临床试验并接受治疗，四个月后，瘤体逐渐缩小，身体状态也明显改善。这让他可以在高三时通过国际生入学考试，拿到了大学录取通知书。如今堂墨已经是一名大三学生，偶尔会参加一些业余的足球比赛。堂墨的经历充分展示了每一位罕见病患者都能以自己独特的才华和潜在的创造力，成为大家眼中的“社会栋梁”。为此，他呼吁：“期待各界携手，提供更多治疗机会、理解与尊重，让更多罕见病患者在社会中发光发热，并帮助他人实现一些积极的改变。”

北京病痛挑战公益基金会创始人、理事长王奕鸥表示，病痛挑战基金会成立10年来，他们见证了许许多多罕见病患者，从生来罕见、到生而不凡的独特生命力。王奕鸥结合其个人经历及基金会、8772乐队的故事，展现罕见病患者实现自我价值、融入社会的过程。她呼吁通过医学进步、政策保障和包容环境等多维支持，让罕见病患者拥有选择和成长的机会，助力他们跨越生存难关，成为建设更包容社会的“社会栋梁”。

疾病让很多罕见病儿童在花季之年就失去了成长的希望。复旦大学附属儿科医院院长、国家儿童医学中心主任王艺教授呼吁进一步完善产学研医用多方协同体系，让患儿从“被照护者”走向社会参与者与贡献者。

“罕见病药品的价值，不仅有治疗价值，还有社会价值。为此，国家出台了一系列政策全链条支持创新药发展，包括刚刚修订的《中华人民共和国药品管理法实施条例》对符合条件的罕见病治疗用药品，给予不超过7年的市场独占期。”上海市卫生和健康发展研究中心金春林主任呼吁，以患者为中心，建立健全保障体系。针对目前的保障缺口，通过设立国家级罕见病专项基金，精准满足患者诊疗与用药的特殊需求，防范“因病致贫、因病返贫”；又能激励企业加大创新投入，打通研发、临床试验、商业化应用闭环。

此次活动由人民日报健康客户端与阿斯利康联合主办，以公益演讲形式展开，罕见病患者组织代表、卫生经济学专家、临床专家以及产业界代表通过跨界公益演讲的形式，从不同视角呼吁社会各界持续关注罕见病群体，共同推动诊疗水平提升和保障体系完善。以科学之力，为罕见病患者点亮希望之光，助力他们重返社会、成长为社会栋梁之材。 

（活动主办方供图）